7.中英文词汇

近端着丝粒染色体(Acrocentric chromosome)——着丝粒靠近染色体端部的染色体。

加和原则(Additivity principle)——如果两个事件相互排斥，那么获得其中一个或另一个的概率为它们的各自概率之和。

等位基因(Allele)——在一既定基因座上一个基因的替换形式。

等位基因特异性寡核苷酸(Allele-specific oligonucleotide， ASO)——设计合成的寡核苷酸，可在适当条件下与特异序列杂交而不与其相关的序列杂交。用针对每个等位基因序列设计的ASO甚至可容易地检出单个核苷酸的变异。在几种设计相似、用来区分密切相关等位基因的方法中，ASO还可用作PCR引物。

等位基因异质性(Allelic heterogeneity)——在同一遗传基因座上，由不同的突变等位基因引起的相同或相似的表型。

α₁-抗胰蛋白酶(α₁-Antitrypsin)——是抑制弹性蛋白酶活性的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，该抑制剂的缺乏(如α₁-抗胰蛋白酶不足)将导致严重的慢性肺和肝脏疾病。

Alu重复序列(Alu repetitive sequence)——位于基因间或内含子DNA中的中等重复序列，含有限制性内切酶AluⅠ的识别位点，这些序列长约300bp，并在人类基因组中重复出现约500,000次。

羊膜穿刺术(Amniocentesis)——一种产前诊断的方法，通常在妊娠4至6月抽取羊膜囊内婴儿四周的羊水进行。

非整倍体(Aneuploid)——指单倍体非整倍数的任何染色体数目。通常非整倍体是指单条染色体的额外拷贝(三体性)，或缺少单条染色体(单体性)。由减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分离所致。

早现遗传(Anticipation)——指一种遗传性疾病在较早年龄发病或在连续后代中严重程度增加。

DNA反义链(Antisense strand of DNA)——指DNA双链中的非编码链，它与mRNA互补，是mRNA合成的模板。

查证(法)(Ascertainment)——在遗传学研究中对所包含个体的选择。

关联(Association)——在一个群体中两种或更多不同的表型同时发生的概率通常高于预期值(不同于连锁)。

选型婚配(Assortative mating)——一种非随机的婚配方式。意指在某一特殊亚群中，一个成员更可能与该亚群中其他成员婚配，称之为阳性，而更少可能婚配的则为阴性。

自身免疫疾病(Autoimmune disorder)——一种以存在的抗体直接对抗个体自身抗原为特征的疾病。

常染色体疾病(Autosomal disease)——由22对常染色体中的一条染色体上的基因编码的疾病。

常染色体(Autosome)——除性染色体或线粒体染色体之外的任何染色体。

营养缺陷性突变型(Auxotrophic mutants)——因缺乏催化某一特殊代谢步骤的能力而依赖于外源性营养物质的突变细胞。

B细胞(B cells)——是以产生体液抗体来应答抗原刺激的小淋巴细胞。

细菌人工染色体(Bacterial artificial chromosome，BAC)——是一种重组的质粒，用以克隆长达50-200kb的DNA大片段，能够在宿主细菌胞体内繁殖。

细菌噬菌体(Bacteriophage)——一种细菌病毒。在分子生物学中这些噬菌体用作克隆时的载体。

Barr 小体(Barr bodies)——见于女性体细胞的性染色质(来源于失活的X染色体)。

碱基对(Base pair，bp)——在双链DNA中，嘌呤与嘧啶以氢键互补结合(腺嘌呤一定总是与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤一定总是与胞嘧啶配对)。将这种氢键连结的残基对命名为1bp，是用来衡量一段DNA长度的单位。

Baye定理(Bayes' theorem)——应用条件概率整合所有相关信息，以评估风险个体受累某遗传病或为该病携带者的似然性，这一定理称为Baye定理。解释见课文。

候选基因(Candidate gene)——一个基因定位于与某一特殊疾病相关的已知区域，其蛋白质产物的特征提示它可能是与该疾病相关的真实基因。实际上，若一疾病基因的物理位置已局限到含有限数目基因的狭小区域，那么定位于这个区域的所有基因都可称为候选基因。

帽(Cap)——一种修饰过的核苷酸—7-甲基鸟苷酸添加到延伸的mRNA链5'端，是mRNA的正常加工、稳定和翻译所必需的。

携带者(Carrier)——指拥有一个突变等位基因的杂合性个体，通常只在纯合状态才引起疾病。

CCAAT盒(CCAAT box)——在许多（但并非全部）看似对有效定量转录至关重要的基因中，位于其转录起始位点上游75~80bp的一个区域。

厘摩(CentiMorgan，cM)——遗传距离的单位。在一既定的减数分裂中，两个基因座如有1%重组机会即为相距1cM。

着丝粒(Centromere)——染色体的中部狭窄部分，是染色单体赖以相连和动粒附着的一段异染色质区域。

链终止子突变(Chain terminator mutations)——导致mRNA翻译时提前终止的无义或移码突变。

嵌合体(Chimera)——指由一个以上合子衍生的细胞形成的个体。在制备敲除小鼠时，携带替代目的基因的胚胎干细胞与正常供体胚胎的细胞相混合。由这些胚胎生产的小鼠是衍生于胚胎干细胞与正常供体细胞的混合体，因此被称为嵌合体。

绒毛膜绒毛取样(Chorionic villus sampling)——一种用于妊娠8-10周的产前诊断方法。是在超声指导下从绒毛膜的绒毛区(绒毛小叶)抽吸胎儿组织用于分析。

染色单体(Chromatids)——在染色体复制后、但在分裂后期之前，加倍的染色体以着丝粒相连的两条平行相同的染色体链。

染色体疾病(Chromosomal disorder)——由于全部或部分染色体增多或丢失而形成的疾病(如Down综合征，21三体性)。

染色体畸变(Chromosome aberration)——染色体数目或结构的异常。

克隆(Clone)——由单一祖先细胞经有丝分裂形成的一组遗传学上相同的细胞。

密码子(Codon)——DNA或RNA分子中的三个连续碱基的三联体，决定一个氨基酸。

近亲系数(Coefficient of relationship，r)——表示两个人继承共同祖先某一特定基因的概率，或是他们继承于同一祖先的全部相同基因的百分比。

互补(Complementary)——由氢键结合的核苷酸嘌呤、嘧啶碱基对间的相互作用(A-T，G-C)，用以形成核苷酸几何学的二级结构。

互补DNA(Complementary DNA，cDNA)——利用逆转录酶，以mRNA为模板合成的DNA。

互补分析(Complementation analysis)——用以检测形成相似表型的两个突变是否为等位基因的遗传学试验。

复合杂合子(Compound heterozygote)——在某一特定基因座有两种不同突变等位基因的个体。

一致性(Concordant)——一对孪生同胞表现出相同的表型或性状。

条件概率(Conditional probability)——两个非独立事件联合发生的概率为第一个事件的概率与假设其发生后第二个事件发生概率的乘积。

近亲，近亲的(Consanguinity，consanguineous)——指源于一共同祖先的遗传亲缘关系(真正的共同血缘)。

一致序列(Consensus sequence)——诸如CCAAT，TATA或剪接供体这样的核苷酸序列，在基因表达中起重要的功能性作用。这些序列在不同基因间可能不尽相同，但它们趋于共有一定的特点，称为一致序列。

接触抑制(Contact inhibition)——指正常细胞相互接触后将停止生长的情况。

相邻基因综合征(Contiguous gene syndrome)——一种通常散发的综合征，具有一致而复杂的表型，与涉及两个或更多相邻基因座的小片段缺失有关。亦见微小缺失综合征。

交换(Crossing over)——在减数分裂前期Ⅰ，同源染色体断裂并相互再结合而导致染色体节段的交换。

细胞滋养层(Cytotrophoblast)——通过绒毛膜绒毛取样，从胎儿绒毛膜绒毛获得的快速分裂的细胞，用于核型和DNA分析。

变形(Deformation)——由于体内或体外的机械力作用于胎儿导致身体局部的异常体形、形状和位置。

兼并密码(Degeneracy of the code)——若干密码子编码相同的氨基酸。

变性梯度凝胶电泳(Denaturing gradient gel electrophoresis，DGGE)——一种检测密切相关的DNA序列之间差异的方法。双链DNA样品在梯度递增的变性凝胶中解链。根据DNA序列内容的不同，双链沿着凝胶的不同位置解链，导致泳动的变化。

二倍体(Diploid)——在绝大多数体细胞中，染色体的数目是其配子数目(单倍体数目)的二倍，人类二倍体染色体数目为46。

不一致性(Discordant)——指一对孪生同胞中，其中之一表现出某种性状，而另一个不表现该性状。

破损(Disruption)——指一个原本正常的发育过程由于外因阻断或干扰而致形态缺陷。

双合子的(Dizygotic)——两个不同的卵子与两个不同的精子受精的产物，即不同的双胞胎。

DNA，脱氧核糖核酸(DNA，deoxyribonucleic acid)——是生命的基本分子，其多聚体构成真核生物的基因。

DNA甲基化(DNA methylation)——甲基基团共价结合于DNA，在真核生物中最常涉及胞嘧啶的甲基化，并与基因的转录水平降低有关。

DNA多聚酶(DNA polymerase)——负责DNA复制的酶，通过以DNA双螺旋中每条互补链为模板而完成新链的合成。

DNA重排(DNA rearrangements)——指DNA片段的体细胞重组。在免疫系统的细胞中，可变区(V)、多变区(D)及连接区(J)重排以形成功能性抗体基因。

域(Domain)——蛋白质氨基酸序列中的一个区域，它等效于某一特殊功能区或基因的相应节段。

显性(性状) [Dominant(trait)]——指那些在杂合子(即带有一拷贝突变基因和一拷贝正常等位基因的个体)中表达的性状。

剂量补偿(Dosage compensation)——用以解释在男性和女性中X染色体上某一基因编码产物总量相同这一现象的机制。

双杂合子(Double heterozygote)——指在两个不同基因座位上分别存在一个突变等位基因的个体。

Duffy血型座位(Duffy blood group locus)——由Donahue于1968年定位至1号染色体上的第一个常染色体基因。

畸形学(Dysmorphology)——指临床遗传学中与先天性解剖异常的诊断和处理有关的领域。

发育异常(Dysplasia)——指细胞异常地形成组织及其形态学后果。

肌营养不良蛋白(Dystrophin)——由X连锁基因编码的蛋白质，其变异可引起杜氏及贝氏肌营养不良。通常认为这种蛋白质与横纹肌和心肌中收缩器固定于细胞膜有关。

生态遗传疾病(Ecogenetic disorder)——由共同的环境因素与疾病特异的遗传易感性相互作用导致的疾病（如当α₁-抗胰蛋白酶缺乏时吸烟可引起肺气肿）。

电穿孔(Electroporation)——在DNA存在时，应用短时高压电脉冲作用于细胞以使DNA进入该细胞。

经验再现风险(Empirical recurrence risks)——利用实际观察到的家系中某一性状出现的频率，而非关于该性状确切遗传模式的知识计算出的同胞或后代这一性状的再现风险。

内切酶(Endonuclease)——在一内部位点切割DNA的酶。限制性内切酶可在特定核苷酸序列切割DNA。

增强子(Enhancers)——以顺式作用增强邻近基因转录的DNA序列，可在3'或5'端的两个方向作用于基因，还可与该基因相隔相当的距离起作用。

常染色质(Euchromatin)——胰蛋白酶G显带中亮染的染色质，认为其中含有活性转录或具有转录潜能的基因。

整倍体(Euploid)——正常单倍体配子染色体数目的整倍数，在正常体细胞中染色体数为2N，或称二倍体。

外显子(Exon)——基因的转录区，存在于成熟mRNA中，通常含有编码信息。

表现度(Expressivity)——一个突变等位基因表型的性质和严重性反映了它的表现度。可变的表现度为常染色体显性性状的一个常见特征。

假阳性率(False–positive rate)——未受累个体中出现的全部阳性结果的百分率。

假阴性率(False–negative rate)——表现某性状或受累某疾病的个体中出现的全部阴性结果的百分率。

家族性(Familial)——指受累个体亲属比一般群体更常见的任一性状，可能与遗传或环境的原因有关。

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia)——是一种常染色体显性疾病，因缺乏低密度脂蛋白(LDL)受体导致血清胆固醇和LDL-胆固醇升高。

蚕豆病(Favism)——一些G6PD缺乏的个体因食用蚕豆引发的急性溶血性贫血。

甲胎蛋白(α–Fetoprotein)——由胎儿产生、见于羊水的一种蛋白质。在正常孕期其含量增高直至妊娠第 34周，但在某些正常情况(如多胎)或病理情况(如神经管缺陷，死胎)可见其异常增高。

适合度(Fitness，f)——指生育力的大小和进而参与下一代基因库的情况。对于一个特定的基因型，其存活到生育年龄的后代数量与野生基因型数量相关。

荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization，FISH)——利用由荧光标记可检测的核苷酸探针来鉴定染色体或染色体的基因座位。这一技术可用于研究间期细胞和停留于中期的细胞的染色体。

建立者效应(Founder effect)——在一个快速扩增的群体中，祖先的小人群中有一个或更多的建立者恰好是某一突变基因的携带者，那么这一突变基因的高频率出现称为建立者效应。

移码突变(Frameshift mutation)——指涉及非3bp整倍数的缺失或插入的突变，这种突变可以改变基因的阅读框，此移码突变3'端的所有编码区因此被读作凌乱语言，通常很快遇到终止密码子。

基因流(Gene flow)——由于移民或通婚引起基因从一个群体向另一群体的逐渐扩散。

基因治疗(Gene therapy)——通过向患者细胞中导入重组核酸序列来治疗人类疾病。

遗传密码(Genetic code)——特定20种不同氨基酸的碱基三联体。

遗传咨询(Genetic counseling)——一种旨在为受累某种遗传病或具有患病风险的个人或家庭提供关于他们自身状况的信息，以及为带有风险的夫妇提供信息、帮助他们做出合理生育决定的交流过程。

遗传漂变(Genetic drift)——指基因频率的随机波动，在小群体中最为明显。

遗传异质性(Genetic heterogeneity)——不同突变可引起相似表型。等位基因异质性是指同一基因座位的不同突变，而基因座位异质性则指突变发生在不同的基因座位。

遗传致死(Genetic lethal)——一种妨碍生育的遗传性疾病，它并不一定引起疾病或死亡，但一定妨碍生殖。

遗传基因座位(Genetic locus)——指染色体上的特定位置或部位。

遗传图(Genetic map)——通过遗传连锁信息确定基因和遗传标记在染色体上的相对位置。与之对应的物理图则指利用直接的物理技术，如限制性制图和物理克隆来确定基因在染色体上的实际位置。

遗传筛查(Genetic screening)——在群体基础上检测以确认一小组具有受累某一特殊疾病或传递某一特定遗传异常的高风险个体。

基因组(Genome)——含有一个生物体全部遗传信息的完整的DNA序列。

基因组印记(Genomic imprinting)——是指依赖于遗传了父亲还是母亲的遗传信息差异表达。印记被认为反映了在父母配子生成过程中差异形式的激活或失活。

基因型(Genotype)——指一个个体的基因组成，更特异而言是指某特定基因座的等位基因。

生殖系基因治疗(Germline gene therapy)——将遗传替换的基因有意或无意地导入生殖细胞(如卵细胞、精子或它们的前体细胞)。生殖系基因治疗具有改变后代基因的潜能，与体细胞基因治疗形成对照。

生殖系嵌合体(Germline mosaicism)——指两种或两种以上有遗传差异的生殖细胞系，它们衍生于同一合子，却因体细胞突变或不分离而形成差异，也称为性腺嵌合体。

Giemsa带型(Giemsa banding)——在胰蛋白酶温和处理后用Giemsa染色获得的每条人类染色体独特的特征性亮带或暗带。

葡萄糖6磷酸脱氢酶(Glucose–6–phosphate dehydrogenase，G6PD)——催化磷酸己糖旁路途径第一步的酶。

Guthrie 试验(Guthrie test)——用于筛查苯丙酮尿症的细菌抑制实验。

单倍体(Haploid)——正常配子的染色体数，只具有每对染色体中的一条。人类单倍体染色体数为23。

单倍体同一(Haploidentical)——在两个个体中，一个特定基因座共享一个单体型而第二个等位基因却不同。例如在HLA分型中，双亲之一与孩子总是单倍体同一，因为孩子继承双亲一方的一个HLA等位基因，从另一方继承了第二个等位基因。

单体型(Haplotype)——指一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座位一组等位基因的基因型，通常作为一个单位遗传。例如HLA复合体。

Hardy-Weinberg 平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)——是描述平衡群体中基因频率和基因型频率相互关系，以及确定已知某一性状频率的群体中等位基因频率和杂合携带者频率的定律。

Bart's血红蛋白(Hemoglobin Bart's)——γ球蛋白亚单位的四聚体。这是在胎儿水肿(α-球蛋白基因表达完全缺乏)中累积的血红蛋白的主要形式。

血红蛋白H(Hemoglobin H) ——β-球蛋白亚单位的四聚体。这种不溶形式的血红蛋白积累于血红蛋白H病中。

血红蛋白病(Hemoglobinopathies)——由血红蛋白的质或量的异常引起的疾病。包括地中海贫血(量的异常)，以及由突变影响血红蛋白功能导致的各种血红蛋白质性疾病，如镰形细胞贫血。

异染色质(Heterochromatin)——经胰蛋白酶和Giemsa处理呈暗染的染色质，由重复的 DNA组成。

异序性(Heteroplasmy)——在体细胞组织中两种或两种以上有遗传差异的线粒体群。

杂合子，杂合性(Heterozygote，heterozygous)——指一对同源染色体上特定的基因座位有两个不同等位基因的个体。

组蛋白(Histones)——在染色体中与DNA结合的蛋白质，富含碱性氨基酸(如赖氨酸，精氨酸)，并在真核生物进化中实际上始终保持不变。

均质染色区(Homogeneously staining region，HSR)——细胞遗传学可检查的染色体上一段扩展区域，由一间隔节段的DNA扩增许多倍形成，称作一个扩增子。存在于染色体外的相似扩增序列称为双微体。

纯合子，纯合性(Homozygote，homozygous)——指一对同源染色体上特定的基因座位有一对相同等位基因的个体。

看家基因(Housekeeping genes)——编码事实上所有细胞行使基本功能所需酶的基因。

人类基因组计划(Human Genome Project)——将人类基因组全部30亿对碱基制图并测序的计划。

杂交，退火(Hybridization，reannealing)——在分子遗传学中，指一条RNA和一条DNA链或两条不同的DNA链互补配对。在体细胞遗传学中，指两个体细胞融合形成一个杂种细胞，含有来自两个亲本细胞的遗传信息。

原位杂交(In situ hybridization)——基因定位最直接的方法之一，是克隆的DNA序列与分散在显微镜玻片上中期染色体之间的分子杂交。

先天性代谢缺陷(Inborn error of metabolism)——一种遗传决定的生化异常，即因一种特殊酶的缺乏产生可能有病理后果的代谢阻断。这个概念由Archibald Garrod于1908年提出，并因此开辟了生化遗传学领域。

独立原则(Independence principle)——两个或更多的独立事件联合发生的概率是他们各自发生概率的乘积。

插入(Insertion)——一种染色体的结构异常，即一条染色体的部分物质插入一条非同源染色体。

基因间DNA(Intergenic DNA)——指转录的基因之间相当长的DNA片段，功能未知。

内含子(Intron)——基因的一个节段，起初被转录成为RNA，之后通过剪接其两侧的外显子序列将它从初级转录本上移去，成熟mRNA中不含有内含子序列。

倒位(Inversion)——染色体的一种结构异常，其中染色体节段颠倒后重接;若倒位的节段包括着丝粒，则是臂间倒位;否则是臂内倒位。

等臂染色体(Isochromosome)——一种异常的染色体，染色体的一臂复制(以致由相同位点以相反序列形成等长的两臂)，而另一臂缺失。

核型(Karyotype)——一个个体的染色体组成(染色体数目、性染色体组成和任何形态或数目的异常)，也是标准划分一个个体的染色体显微照相及其制备过程(核型分析)中的常用术语。

敲除(Knockout)——这个术语是指用同源重组方法使特异的靶基因失活。用这一方法制备的小鼠叫做敲除小鼠，大量基因的敲除已被完成，可作为相应的人类基因缺陷的有效研究模型。

文库(Library)——大量重组DNA克隆的集合，其中基因组的或cDNA片段被插入到特定载体上。

连锁(Linkage)——指两个或更多非等位基因的共遗传，因为它们的基因座位在同一条染色体上紧密相邻，这样减数分裂后它们保持联接的概率大于非连锁基因50%的预期概率。

连锁不平衡(Linkage disequilibrium)——指特殊等位基因的优先联合。例如，一种疾病的突变等位基因与其邻近基因座上特异等位基因联合的频率要高于偶然发生的预测值。

连锁图(Linkage map)——由连锁分析确定的显示某一特定物种遗传标记相对位置的染色体图。它不同于运用连锁分析、细胞遗传检测以及物理方法制作的物理图和基因图。

脂质体转染(Lipofection)——利用类脂将DNA高效地导入靶细胞的方法。

脂质体(Liposome)——人工合成的类脂颗粒，用来将DNA高效导入靶细胞。

基因座位控制区(Locus control region，LCR)——通常以组织特异性方式调节一簇基因表达的DNA节段。LCR可与其调节的基因相距直到10~100kb远。

基因座位异质性(Locus heterogeneity)——指在不同基因座位上的突变引起相似的表型。

Lod值(Lod score)——用来检测一组连锁数据能否表明两基因座连锁与否的统计学方法。Lod值是有利连锁优势比以10为底的对数。习惯上，Lod值+3(1000:1优势比)可作为连锁的证据;Lod值-2(100:1相反的优势比)提示不连锁。

杂合性丢失(Loss of heterozygosity，LOH)——从肿瘤细胞的某个染色体区域丢失一个等位基因，而对于该个体正常细胞来说这一区域是杂合性的，可以用能区分两等位基因的多态标记来检测杂合性丢失。

莱昂化(Lyonization)——在胚胎发育早期，女性体细胞两条X染色体中的一条随机失活，结果女性成为嵌合体，对于一条或另一条X染色体来说每个细胞都是功能半合性的。

主要组织相容性复合物(Major histocompatibility complex，MHC)——6号染色体短臂上的人类白细胞抗原(HLA)基因复合物，因其具有高度多态性，是连锁研究的一个理想标记。

畸形(Malformation)——由内部异常发育过程导致一个或部分器官的形态缺陷。

标记基因座位(Marker locus)——指能够容易地检测其等位基因的基因座位，它可以是表达基因的一部分，也可以不是。

Maxam-Gilbert方法(Maxam-Gilbert method)——用化学降解来确定核苷酸精确序列的方法。

减数分裂(Meiosis)—发生于有性繁殖生物体生殖细胞中的一种特殊的细胞分裂方式。双倍体细胞产生含单倍体染色体数配子的过程中，共发生两次减数分裂:减数分裂Ⅰ和Ⅱ。在减数分裂Ⅰ期发生染色体数目减半。

信使RNA(Messenger RNA，mRNA)—多肽赖以合成的模板，是基因中的遗传信息与其终产物—蛋白质特定氨基酸序列间的重要联系。

中间着丝粒染色体(Metacentric chromosome)—指着丝粒位于染色体中部的染色体。

微小缺失综合征(Microdeletion syndrome)——由小到用显微镜无法观察的染色体缺失所引起的综合征。参见邻近基因综合征。

错义突变(Missense mutation)——DNA单碱基替换导致产生指定不同氨基酸的密码子。

线粒体DNA(Mitochondrial DNA)——指在具有自己独立DNA的细胞器—线粒体中环形染色体上的DNA。MtDNA在每个细胞中有许多个拷贝，呈母系遗传，并以快至基因组DNA5-10倍的速度进化。

有丝分裂(Mitosis)——核分裂的过程，分为五步进行(前期，前中期，中期，后期，末期)。一个细胞分裂形成在遗传学上与其相同的两个子细胞。

分子杂交(Molecular hybridization)——单链DNA或RNA通过Watson-Crick碱基配对与其互补单链进行杂交的能力。

单体性(Monosomy)——指一对染色体中丢失一条染色体的疾病，例如Turner综合征中为45，X。

单合子的(Monozygotic)——指起源于一个合子或受精卵并在遗传学上完全一致的双胞胎。

嵌合性(Mosaicism)——指一个体具有两种或更多的有遗传差异的细胞系，这些细胞系来源于一单个合子，却因突变或不分离而不同。

多因素遗传(Multifactorial inheritance)——由多个环境因素与多个基因相互作用产生的性状。

诱变剂(Mutagen)——引起DNA改变而增加突变率的物理或化学因子。

突变(Mutation)——指基因组DNA序列中任何持久的、可遗传的改变。

突变率(Mutation rate，μ)——表示每代每生殖细胞每基因座位发生突变的频率。

不分离(Nondisjunction)——指在减数分裂Ⅰ期两条同源染色体，或减数分裂Ⅱ期及有丝分裂时一条染色体的两个染色单体的不分开，从而都进入同一子细胞，而另一子细胞未接受该染色体。

不外显(Nonpenetrance)——有突变基因型的个体缺乏相应基因表型的临床表现。

无义突变(Nonsense mutation)——DNA单碱基替换产生终止密码子。

Northern 印迹(Northern blot)——与Southern 印迹类似的、通过杂交检测RNA的印迹技术，可检出与探针互补的RNA片段的大小及含量。

核小体(Nucleosome)——是染色质的基本结构单位。由146bp的DNA包绕一8个组蛋白分子的核心组成。

裸鼠(Nude mice)——免疫缺陷小鼠，可供来自小鼠或其他物种(如人类)的肿瘤细胞生长。

肯定杂合子(Obligate heterozygote)——指临床上不受累，但基于系谱分析必定携带突变基因的个体。(讨论见原文)

寡基因病(Oligogenic diseases)——由相对较少的基因效应导致的疾病或性状，其中某些基因有相当大的作用。

寡核苷酸(Oligonucleotide)——指一段短的DNA或RNA片段，长达几个至一百个bp，常规用专门设计的自动设备生产DNA寡核苷酸。

癌基因(Oncogene)——原癌基因的一种改变形式(由于突变、过度表达、扩增引起)，参与肿瘤的转化。

包装细胞系(Packaging cell line)——一种工程细胞系，它通过导入重组基因治疗载体缺乏的主要病毒基因来生产重组逆转录病毒。

回文结构(Palindrome)——一段DNA序列的两条链含有相同的5'至3'的序列，例如5'GAATTC3'3'CTTAAG5'。

系谱(Pedigree)——起源于“pied de grue” 或鹤足;是一种家系史的图解，表明家系成员、他们与先证者的关系以及他们关于某种特殊遗传病的状况。

外显率(Penetrance)——指突变基因可见或缺乏表达的全或无现象。对于一种显性疾病，通过确定固有基因携带者(杂合子)的百分比进行定量分析;对于一突变基因，则通过表现其表型的个体进行分析。

肽链指纹图谱(Peptide fingerprint)——蛋白质或多肽部分水解所得的肽色谱模式，这项技术也可用于DNA或RNA。

药理遗传学(Pharmacogenetics)——研究对药物反应差异的遗传学基础的科学。

相(Phase)——此处“相”意指确定两个连锁基因座上变换的等位基因位于相同或不同的染色体。

表型模拟(Phenocopy)——一种由模拟遗传决定性状的环境因素产生的表型。

表型(Phenotype)——基因型与环境因素相互作用后观察到的结果，是特定基因或一些基因可观察到的表现。

费城染色体(Philadelphia chromosome，Ph¹)——22号染色体的结构异常，为22号染色体与9号染色体远端间的相互易位，发生在慢性粒细胞白血病患者部分骨髓细胞中。

物理图(Physical map)——用限制性酶切制图和物理克隆等直接的物理学技术确定的基因和遗传标记在染色体上的实际位置。与遗传图相比，后者用连锁信息确定它们的相对位置。

植物红细胞凝集素(Phytohemagglutinin)——从红豆中提取的植物血凝素，用以凝聚红细胞和刺激淋巴细胞分裂;可用于制备外周血核型。

质粒(Plasmid)——染色体外可独立复制的环形DNA，通常带有抗生素抗性基因并可在细菌中繁殖，在DNA重组技术中用做携带克隆DNA片段的载体。

血小板来源的生长因子(Platelet-derived growth factor，PDGF)——由血小板或其他细胞生产的蛋白质，能强烈刺激细胞生长、分裂并参与正常的损伤修复。PDGF基因与sis原癌基因是相同的。

多效性(Pleiotropy)——指单个基因或基因对在几种器官系统和功能中具备多种作用。

多聚腺苷化作用(polyadenylation)——mRNA3'端添加大约200个腺苷酸残基，显然与mRNA向核外转运及稳定有关。

多基因病(Polygenic diseases)——由多个基因相互作用导致的疾病(或性状)。其中每个基因都起相对微效的作用。

多聚酶链反应(Polymerase chain reaction，PCR)——用以扩增短片段DNA的技术。这种方法依靠两侧寡核苷酸DNA引物和DNA多聚酶作用下引物延伸的重复循环实现。

多态性(Polymorphism)——在一个群体中，两种或更多由遗传决定变化的表型以一定频率发生，使其中最罕见的表型不能单靠重复突变来维持。实际上，如果罕见的等位基因发生频率至少为0.01，而携带该等位基因的杂合子发生的频率大于2%，则认为此遗传基因座是多态的。

多聚核糖体(polysome，polyribosome)——翻译过程中多个核糖体附着在mRNA上形成的结构。

群体遗传学(Population genetics)——研究群体中基因分布以及逐代传递过程中维持与改变基因和基因型频率的因素的科学。

定位克隆(Positional cloning)——在关于某个疾病生化基础的信息未知时，利用基因定位来克隆致病基因的方法。

阳性预测值(Positive predictive value，PPV)——指检验结果异常的个体发生或将发展成被检疾病的概率。

前突变(Premutation)——三联体重复区中等大小的扩展(例如脆性X染色体综合征中CGG的重复)本身并不引起疾病，但向后代传递中不稳定，并可在减数分裂时增加其长度(例如脆性染色体综合征中母亲的情况)。

初级转录本(Primary transcript)——一个基因的直接RNA转录本，包括内含子和外显子。

先证者(Proband；propositus；proposita)——索引病例;一个受累者，通过他来发现并调查一个系谱。

探针(Probe)——在分子遗传学中，通过分子杂交检测其互补序列存在的标记DNA或RNA序列，是能够在许多DNA或RNA序列的复杂混合物中识别所需克隆的试剂。

启动子(Promoter)——位于基因5'端的序列元件。它们固定转录起始的位点，控制mRNA的数量，有时也控制组织特异性。

蛋白质自杀机制(Protein suicide mechanism)——在显性疾病中，一个突变的亚单位可导致整个多聚蛋白质功能的丧失，例如，胶原。

原癌基因(Proto–oncogene)——癌基因的正常细胞同源物。这些基因通常参与细胞生长的调控，并在整个进化中保存下来。

假基因(Pseudogenes)——具有可表达基因结构的DNA序列，推测其一度曾具有功能，但却在进化过程中获得了一个或多个突变以致不能产生蛋白质产物。

半显性(Quasidominance)——具有相同隐性性状的纯合受累个体与杂合个体婚配产生的遗传模式，以致可在两代或连续数代出现纯合受累者。

阅读框(Reading frame)——以一系列三联体阅读一段核苷酸序列可能的方式之一。一个开放的阅读框不含终止密码，因此可能翻译成蛋白质。

隐性(性状)[Recessive(trait)]——指那些只有在突变基因是纯合性的个体(即携带异常基因的双倍剂量)中才有临床表现的疾病。

相互易位(Reciprocal translocation)——两个非同源染色体间的物质交换。

重组染色体(Recombinant chromosome)——在子代中染色体出现双亲都没有的基因型，这是减数分裂中交换的结果。

重组DNA技术(Recombinant DNA technology)——是将某一生物体一个基因或部分基因的DNA插入到另一生物体的基因组中的遗传分析技术。

重组(Recombination)——由连锁的基因座通过座位间交换(断裂和重接)形成新的组合。

重组率(Recombination fraction，θ)——在连锁分析中，显示两基因座位重组的减数分裂事件所占的比率。

再现风险(Recurrence risk)——指已发生某遗传病的家系中同辈或后代其他成员再发生该病的概率。

限制酶(Restriction enzymes)——从细菌中纯化的内切酶，能在特定的核苷酸序列切断DNA双链。每个酶用其来源的生物命名，例如，Eco R1来于大肠杆菌(Escherichia Coli)RY13，在GAATTC序列切割。

限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism，RFLP)——DNA序列的变异改变限制性片段的长度。这些可能是简单的点突变产生或破坏一个限制性位点，或是长度可变的区域(也称VNTR，数目可变的串联重复)。RFLP为连锁分析提供方便的标记。

限制性图(Restriction map)——以碱基对表示DNA序列的图，用以指明限制性位点的位置。

逆转录病毒(Retrovirus)——RNA病毒，能进入宿主细胞逆转录成为DNA拷贝，并随后稳定地插入其染色体DNA。

逆转录酶(Reverse transcriptase)——在一RNA模板上催化合成DNA的酶。

核糖体(Ribosome)——由核糖体RNA和蛋白质组成的细胞质细胞器，是mRNA赖以合成多肽的场所。

核酶(Ribozyme)——能催化包括DNA裂解在内的特异反应的RNA分子。

环染色体(Ring chromosome)——一种结构异常的染色体，其中每条臂的末端缺失，断臂重新连接成环。

RNA多聚酶(RNA Polymerases)——依赖DNA模板的转录酶，用核苷三磷酸前体合成RNA。

RNA，核糖核酸(RNA，ribonucleic acid)——核糖核酸的多聚体，含有核糖而不是脱氧核糖，是DNA转录的产物。

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)——两个近端着丝粒染色体在着丝粒处融合，短臂和卫星丢失而成的易位。

Sanger法(Sanger method)——测定一克隆DNA片段精确核苷酸顺序的酶学方法。

分离(Segregation)——在遗传学上，减数分裂时等位基因的分离。因为等位基因占据同源染色体上相同的基因座位，它们进入不同的配子，即它们分离。

选择(Selection)——基于生物适合度的差异，环境因素对特定表型及其基因型的作用。

半保留复制(Semiconservative replication)——用于DNA，指每个子代DNA链都含有一条亲本链和一条新合成的链。

敏感性(Sensitivity)——用于诊断试验，当疾病存在时测试结果呈阳性的频率。

同质异形的(Sequence，dysmorphic)——指来源于单一早先异常或机械因素的多个异常的模式，如Potter同质异形性。

同胞关系(Sibship)——指家族中包括所有同胞(兄弟姐妹)的关系。

沉默基因(Silent gene)——无可探测表型效应的突变基因。

简单序列重复(Simple sequence repeat，SSR)——由多个重复的短序列元件组成的DNA节段，以2bp为单位的重复称为双核苷酸，3bp的为三核苷酸等等。更长的重复尤其容易带有多个不同长度的多态等位基因。多态的SSR是人类基因组计划遗传标志的主要来源。

单基因病(Single-gene disorders)——对患者表型有较大影响的单个突变基因引起的疾病(如镰形细胞贫血)。

单链构象多态性(Single-strand conformer polymorphism，SSCP)——根据单链DNA构象的改变导致它们在凝胶中泳动的变化，检测序列间单个核苷酸差异的一种方法。

姊妹染色单体(Sister chromatids)——细胞周期的S期(DNA合成)形成的两条相同的DNA链，以着丝粒相连结，直至有丝分裂或减数分裂Ⅱ后期才分开。

体细胞(Somatic cell)——不涉及生殖系的任何器官的细胞。

体细胞杂交(Somatic cell hybrid)——将不同细胞融合而成的杂种细胞(通常来源于不同的物种)。在人类基因定位常使用人与啮齿动物细胞的杂种。

体细胞基因治疗(Somatic gene therapy)——将新的DNA物质插入受累个体一特定组织，用此方法插入的DNA不进入生殖系。

Southern 印迹(Southern blot)——由Edward Southern 设计的一种技术。将琼脂糖凝胶电泳分离的DNA片段转移到硝酸纤维素膜上，用放射性探针与之杂交以检测特异性DAN片段。

特异性(Specificity)——用于诊断试验，在无病时测试结果呈阴性的频率。

亚中着丝粒染色体(Submetacentric chromosome)——着丝粒多少有些偏离染色体中央的染色体。

联会(Synapsis)——在减数分裂中，减数分裂前期Ⅰ的同源染色体配对。

综合征(Syndrome)——被认为有病理遗传性关联的多个疾病的模式。

同线性，同线的基因(Synteny，syntenic genes)——发生于同一染色体的特征。存在于一物种同一染色体上一起发生的基因群在另一物种中以相似的群组保存，这被称为表现出"同线性保守"。

TATA 盒(TATA box)——在许多(而非全部)与转录起始明显相关的基因中转录起始位点上游25~30bp的一段保守序列。

T细胞(T cells)——在胸腺影响下承担细胞介导应答抗原的小淋巴细胞。

端粒(Telomere)——在染色体末端含有TTAGGG六聚体重复序列的特化DNA-蛋白质结构。

致畸物(Teratogen)——引起或增加先天性畸形发病率的物理或化学因子。

终止密码子(Termination codon；stop codon)——UGA UAA或UAG三个密码子之一，可导致蛋白质合成的终止。(又称无义密码子)

地中海贫血(Thalassemias)——由突变引起的血红蛋白数量异常的疾病，例如α-球蛋白缺乏引起α-地中海贫血，β-球蛋白缺乏引起β-地中海贫血。

转录(Transcription)——在细胞核中由RNA多聚酶催化、以双链DNA为模板合成单链RNA分子。

转染(Transfection)——将一特殊改变的基因或基因节段转移到真核或原核细胞中。

转运RNA(Transfer RNA，tRNA)——与核糖体协作，沿信使RNA模板将氨基酸转移到位，以实现从mRNA序列翻译至蛋白质序列。

转化逆转录病毒(Transforming retrovirus)——携带附加DNA序列(通常是癌基因)的逆转录病毒，能使受染细胞转化出恶性表型。

转基因(Transgenic)——实验产生的植物或动物，其中外源性DNA被人工导入并稳定地整合于生殖系。就小鼠而言，“转基因”一词包括标准原核显微注射产生的小鼠和用胚胎干细胞技术生产的敲除小鼠。

翻译(Translation)——由特异mRNA序列指导合成多肽的过程。

易位(Translocation)——两个或更多的非同源染色体之间染色体物质的互换，可能为平衡或不平衡的。

三体性(Trisomy)——指增加一条染色体拷贝或由三个拷贝替代了正常的两个拷贝的状况。

肿瘤抑制基因(Tumor suppressor gene)——一种正常的细胞基因，当纯合性缺失时可参与肿瘤的发生。肿瘤抑制基因一般以隐性方式起作用，需丢失两个拷贝才引起肿瘤发生，相对而言，癌基因则以显性方式发挥作用。

不等交换(Unequal crossing over)——染色体上错误排列的相似DNA序列间的交换，导致核苷酸的缺失或重复。这种不等交换可以解释血红蛋白的若干变异体，例如α-地中海贫血和Lepore血红蛋白。(见课文的解释)

单亲双体型(Uniparental disomy)——一条特异染色体的两个拷贝都遗传自一个亲体，而不遗传另一亲体的染色体拷贝。

可变的表现度(Variable expressivity)——指一种遗传性状可变的严重程度。具有多效性作用的相同突变基因的个体常显示可变的表现度，是环境的效应或是修饰突变基因表达的其它基因作用的结果。

数目可变的串联重复(Variable number tandem repeat，VNTR)——由DNA节段多次重复而成的一类DNA多态性。有时也指小卫星。VNTR在概念上类似SSR，但它是更长，更复杂的重复单位。多态的VNTR标记对基因定位非常有用，但在很大程度上已被SSR所代替。

载体(Vector)——重组DNA或RNA物质的携带者。在克隆中，载体常是自我复制的DNA，如质粒、噬菌体或酵母菌人工染色体(YAC)，可向其中插入克隆的DNA片段。在基因治疗中，载体用来将重组DNA有效地导入到靶细胞中。

Western 印迹(Western blot)——与Southern 印迹类似的技术，以检测蛋白质。通常运用免疫学方法。

X-常染色体易位(X-autosome translocation)——X染色体和一条常染色体之间的相互易位。

X-连锁疾病(X-linked disease)——X染色体上一个突变基因编码的疾病。

酵母菌人工染色体(Yeast artificial chromosome，YAC)——一种在酵母菌中繁殖的克隆载体，能够携带长达1Mb的DNA大插入片段。YACs含有在酵母菌中自我复制所需的控制元件。

锌指蛋白(Zinc finger proteins)——含有一个锌原子的指状结构的转录激活子蛋白。

合子(Zygote)——由单倍体的男性和女性配子融合形成的双倍体细胞。