指南·标准·共识

中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识………国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，

                                中华医学会儿科学分会罕见病学组

述　　评

积极推动遗传罕见病早筛早诊早治……………………………………………孙　涌，赵正言

专题笔谈

儿童遗传罕见病

罕见病儿科医师培训………………………………………………………………………丁　洁

印记遗传病的诊治………………………………………………戴阳丽，钟娩玲，潮昀琦，等

新生儿常见多发畸形的遗传特征………………………………………………肖非凡，周文浩

我国脊髓性肌萎缩症多学科管理和诊治模式…………………李文辉，李　惠，王达辉，等

儿童间质性肺病的遗传学诊断…………………………………………………张飞洲，唐兰芳

全面认识遗传检测………………………………………………………………张军玉，沈亦平